DAVID AGUT, ASOCIACIÓN ARGENTINA X FRÁGIL ALVARO AGUT

Redacción Noticias 12 noviembre, 2022

«Es una ramificación del autismo, una patología muy frecuente y poco conocida».

DAVID AGUT, es un padre que tuvo que afrontar un camino difícil en torno a una patología que no es infrecuente pero sí, poco conocida, que afecta a su hijo Álvaro: El «Síndrome X Frágil».

¿Qué es el Síndrome X Frágil?

El Síndrome X Frágil (SXF) es la primera causa de diversidad intelectual hereditaria, este trastorno genético de transmisión familiar, está ligado al cromosoma X, que es el cromosoma que determina el sexo de la persona, y puede causar dificultades que pueden ir desde problemas de aprendizaje, hasta una disminución importante en la capacidad intelectual.

Afecta 1 de cada 4.000 niños y 1 de cada 6.000 niñas, y 1 de cada 400 mujeres y 1 de cada 1200 hombres, son portadores sin tener manifestaciones evidentes.

Causas

Lo que ocurre en los pacientes que sufren este síndrome, es que tienen una alteración en el gen FMR1, un tipo de mutación llamada expansión de tripletes de nucleótidos o repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucleótidos: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).

El diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre con técnicas de diagnóstico molecular. Las pruebas hechas antes de 1992 no pueden ser consideradas completamente fiables. La importancia del diagnóstico temprano es doble. Por un lado, permite detectar otros portadores en la familia y asesorar genéticamente. Del otro, la persona afectada puede recibir antes una ayuda más específica a nivel médico, psicológico y educativo. Con las pruebas moleculares actuales de estudio directo del gen FMR-1, se pueden detectar tanto los portadores de la alteración como los afectados, a nivel pre y post natal.

El tratamiento

Actualmente, no hay cura para el síndrome del cromosoma X frágil, pero la experiencia clínica y varios estudios nos orientan hacia una intervención terapéutica lo más pronto posible. El tratamiento multidisciplinario es lo más aconsejable puesto que interviene desde la logopedia, la terapia sensorial integradora, la medicina, la psicoterapia y la pedagogía, y hace posible la mejora en los aprendizajes y factible la integración social.

Características

-Provoca disminución en la capacidad intelectual en el 80% de los hombres y el 30% de las mujeres que la sufren.

-Durante la infancia, los niños, se caracterizan porque generalmente asumen las adquisiciones evolutivas (andar, hablar,) más tarde que los otros.

-Cuando son pequeños son más evidentes los problemas de conducta: pataletas, hiperactividad, aleteo de las manos, conductas autistas y evitan mirar de frente. – También son frecuentes el lenguaje repetitivo, las dificultades de aprendizaje (especialmente en el área de las matemáticas) y los trastornos de atención.

-En las niñas la afectación suele ser más leve, y se encuentran problemas de atención, de aprendizaje y timidez.

-Los rasgos físicos característicos son muy variables y no siempre se encuentran todos en el mismo individuo, y en muchos casos no aparecen hasta después de la pubertad.

En diálogo con Luis Gurriere en el programa «Vamos Que Venimos» por Radio Cero 101.3, David Agut nos habla de esta patología y fundamentalmente, de la Asociación que decidió crear para ayudar a otros padres y sus niños, en el diagnóstico temprano, tratamiento y mejora de la calidad de vida de sus hijos.

«Es una asociación sin ánimo de lucro en honor a mi hijo Álvaro que tiene un retraso madurativo. Es una ramificación del autismo, una patología muy frecuente y poco conocida. Cuando llegué a Argentina en el 2013, estuve viendo la estadística de cuánta gente tenía diagnosticada y eran sólo 250 casos. Tenemos que agarrar la situación desde un principio para que tenga una buena estimulación, una fonoaudióloga. De cada 4.000 niños que nacen en el mundo, uno tiene X Frágil y de cada 6.000 niñas, una tiene X Frágil según catedráticos y especializados en pediatría», explicó Agut.

Asimismo, aseguró que «nos vamos a convertir en una obra social de caridad ya que las demás se portan tan mal con nuestros hijos y no toman cartas en el asunto. Queremos que esto no sea un negocio y ayudar a los familiares económicamente a que puedan ir a un profesional a que les den un diagnóstico porque con un análisis de sangre podemos saberlo».

En cuanto a las características de los niños que padecen este síndrome, afirmó que «nuestros hijos tienen la frente, las orejas y el mentón más grande y se encuentran con un retraso madurativo. Mi hijo no gateaba y ahí empecé a observar que no tenía todas las funciones al cien por ciento. Sabía que tenía que buscar un especialista y a los 3 años me pudieron dar un diagnóstico. Un niño que tiene X Frágil es muy difícil que nos mire de frente. Con estimulación podemos avanzar mucho. Yo sé que mi hijo no va a poder tener estudios ni primarios ni secundarios, pero quiero luchar para que los niños tengan la mejor calidad de vida posible».

Para aquellos que quieran interiorizarse acerca de este tema, pueden visitar la cuenta de Instagram X Frágil Argentina, donde se pueden realizar todas las consultas pertinentes.

También puede visitarse la web www.xfragilargentina.com donde es posible descargar un libro realizado por el Ministerio de Salud de España que habla de cómo reacciona un niño con X Frágil y cuáles son los pasos a seguir al respecto.